El Síndrome de Proteus

Como Proteo, el antiguo dios griego, Joseph Merrick cambiaba de forma. Pero no era a voluntad. Su caso es un extremo de una de las patologías más extrañas que hemos visto. El conocido como "hombre elefante", no llegó al panteón olímpico, pero su caso ha sido grabado en el colectivo cultural a fuego. Y, lo que es más importante, sirvió para conocer mejor esta patología  una de las enfermedades más raras entre las raras. Apenas unos cientos de casos se dispersan por todo el mundo. Esta es la historia de las extraordinarias personas que hay detrás de una condición asombrosa.

Esta extraña enfermedad provoca que la piel y los huesos de quien la padece crezca de manera descontrolada. Aunque la manifestación más severa provoca un crecimiento aberrante que puede terminar en un deformación como la sufrida por el propio Merrick, los pacientes de síndrome de Proteus no siempre sufren de este tipo de problemas. Lo más común es sufrir un crecimiento anormal más comedido, especialmente notable en las extremidades, donde se da la macrodactilia, manchas en la piel o tumores. No obstante, la enfermedad no se detiene, evolucionando y provocando este crecimiento desproporcionado de diversos tejidos, incluyendo el nervioso. Esto, en casos como el de Merrick, provoca deformaciones física notables y muy llamativas.

SIGNOS

El síndrome de Proteus es causado por cambios (mutaciones) en el gen AKT1. Estas mutaciones no son heredadas, sino que se originan al acaso en una célula del embrión durante las primeras etapas de desarrollo antes del nacimiento. A medida que las células continúan creciendo y dividiéndose, algunas células tendrán la mutación y otras no. Por lo tanto, las personas con el síndrome de Proteus tienen un gen AKT1 alterado sólo en algunas de sus células. Esta mezcla de células con y sin una mutación genética se conoce como mosaicismo.[1] El gen AKT1 tiene las instrucciones para hacer una proteína que ayuda en la regulación del crecimiento, de la división (proliferación), y de la muerte de las células. Cuando el gen AKT1 esta alterado hace una proteína anormal. La mutación en el gen AKT1 es denominada "c. 49G> A, p.Glu17Lys", y es un tipo de mutación “activadora”. Esto significa que el gen AKT1 tiene un "error ortográfico" que resulta en una proteína anormalmente activa. Se cree que esta proteína cuando está demasiado activa aumenta las tasas de crecimiento celular y hace que las células continúen dividiéndose sin que mueran cuando naturalmente lo harían. El aumento de la proliferación celular en algunos tejidos y órganos resulta en las características del síndrome como el crecimiento anormal y el riesgo aumentado de desarrollar tumores.

DIAGNOSTICO

El diagnóstico del síndrome de Proteus se basa en criterios clínicos que incluyen tres características generales y una lista específica de síntomas. Se puede identificar una mutación en el gen AKT1 en más del 90% de las personas que cumplen los criterios diagnósticos.

Hay tres características generales que deben estar presentes para que los médicos consideren un diagnóstico del síndrome de Proteus:

1. Distribución en mosaico: Esto significa que sólo algunas partes del cuerpo muestran signos de crecimiento excesivo mientras que otras áreas no se ven afectadas.
2. Ocurrencia esporádica: Esto significa que nadie más en la familia de la persona afectada tiene características similares de este crecimiento excesivo.
3. Curso progresivo: Esto significa que el crecimiento excesivo altera la apariencia de las partes afectadas del cuerpo cada vez más con el pasar del tiempo, o que nuevas áreas de crecimiento excesivo aparecen con el tiempo.

Si una persona tiene estas tres características generales además de algunas características específicas, los médicos pueden considerar el diagnóstico del síndrome de Proteus. Las características específicas se agrupan en tres categorías: A, B y C. Un diagnóstico de síndrome de Proteus requiere que las tres características generales estén presentes además de una característica de la Categoría A, o dos características de la Categoría B o tres características de la Categoría C.

TRATAMIENTO Y TRATAMIENTO 

Cada persona con el síndrome de Proteus tiene diferentes necesidades médicas que requieren un tratamiento individualizado. Muchos pacientes con el síndrome de Proteus son seguidos por varios especialistas como un genetista, un pediatra, un dermatólogo, y otros.

El tratamiento del sobrecrecimiento incluye procedimientos ortopédicos para retrasar o detener el crecimiento óseo lineal y la corrección de deformidades esqueléticas tales como escoliosis. Se sugiere la intervención temprana con la educación especial para mejorar los retrasos en el desarrollo. Debido a que cualquier órgano o tejido puede ser afectado, la persona afectada debe ser monitorizada para cualquier posible complicación. Las conductas recomendadas incluyen la monitorización y el tratamiento de problemas vasculares, como el coágulo sanguíneo (trombo) que se forma dentro de una vena (trombosis venosa) y el bloqueo de una arteria pulmonar por un coágulo sanguíneo (embolia pulmonar), monitoreo y tratamiento de la enfermedad pulmonar, y monitoreo rutinario de los problemas de la piel, especialmente de las lesiones conocidas como nevus cerebriforme.