Fibrosis pulmonar Descripción general Fibrosis pulmonar La fibrosis pulmonar es una enfermedad pulmonar que se produce cuando el tejido pulmonar se daña y se producen cicatrices. Este tejido engrosado y rígido hace que sea más difícil que tus pulmones funcionen correctamente. A medida que la fibrosis pulmonar empeora, tienes cada vez más dificultad para respirar. La formación de cicatrices relacionada con la fibrosis pulmonar puede deberse a diversos factores. Sin embargo, en la mayoría de los casos, los médicos no pueden individualizar la causa del problema. Cuando no puede encontrarse una causa, la afección recibe el nombre de fibrosis pulmonar idiopática. El daño en los pulmones causado por la fibrosis pulmonar no puede repararse, pero los medicamentos y las terapias en ocasiones pueden ayudar a aliviar los síntomas y mejorar la calidad de vida. Para algunas personas, podría ser adecuado realizar un trasplante de pulmón. Síntomas Entre lo
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Progeria La progeria, también conocida como «síndrome de Hutchinson-Gilford», es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos años de vida. Los niños con progeria suelen parecer normales cuando nacen. Durante el primer año, comienzan a aparecer los signos y síntomas, como crecimiento lento y caída del cabello. Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas finales de muerte en la mayoría de los niños que padecen progeria. La esperanza de vida promedio de los niños que tienen progeria es de 13 años, aproximadamente. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más, incluso hasta los 20 años. La progeria no tiene cura, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza en cuanto al tratamiento. SIGNOS En general, dentro del primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria se desacelera en forma notable, pero el desarrollo motor
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TRASTORNOS DE MOTILIDAD GASTROINTESTINAL Los trastornos de la motilidad gástrica y del intestino delgado resultan en evacuación gástrica lenta o tránsito rápido. Algunos de los trastornos de la motilidad gástrica y del intestino delgado que se describen en este capítulo son gastroparesia, seudoobstrucción intestinal crónica (CIPO), síndrome de vaciamiento gástrico rápido y dismotilidad del intestino delgado por tránsito rápido. La gastroparesia y la CIPO son problemas crónicos que obedecen a diversas causas, ya sea neuropáticas o miopáticas, y cuyo tratamiento comprende modalidades dietéticas, médicas y, pocas veces, quirúrgicas. Las investigaciones en curso sobre la gastroparesia están enfocadas en mejorar el diagnóstico y en la estimulación eléctrica gástrica (GES, gastric electric stimulation ), además de que se realizan pruebas clínicas con agentes terapéuticos muy recientes. El síndrome de vaciamiento rápido es un problema yatrógeno posquirúrgico que cada vez es meno
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Adrenoleucodistrofia La adrenoleucodistrofia es un tipo de afección hereditaria (genética) que daña la membrana (vaina de mielina) que aísla las neuronas del cerebro. En la adrenoleucodistrofia, el cuerpo no puede descomponer los ácidos grasos de cadena muy larga, lo que causa que estos se acumulen en el cerebro, el sistema nervioso y la glándula suprarrenal. El tipo más común de adrenoleucodistrofia es la ligada al cromosoma X, que es causada por un defecto genético en el cromosoma X. La adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X afecta con más gravedad a los hombres que a las mujeres, quienes son portadoras de la enfermedad. La adrenoleucodistrofia describe varios trastornos estrechamente relacionados que interrumpen la descomposición de ciertas grasas. Estos trastornos se transiten de padres a hijos (hereditarios). SIGNOS La adrenoleucodistrofia por lo regular se trasmite de padres a hijos como un rasgo genético ligado al cromosoma X . Af ecta sobre todo
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El Síndrome de Proteus Como Proteo, el antiguo dios griego, Joseph Merrick cambiaba de forma. Pero no era a voluntad. Su caso es un extremo de una de las patologías más extrañas que hemos visto. El conocido como "hombre elefante", no llegó al panteón olímpico, pero su caso ha sido grabado en el colectivo cultural a fuego . Y, lo que es más importante, sirvió para conocer mejor esta patología una de las enfermedades más raras entre las raras. Apenas unos cientos de casos se dispersan por todo el mundo. Esta es la historia de las extraordinarias personas que hay detrás de una condición asombrosa. Esta extraña enfermedad provoca que la piel y los huesos de quien la padece crezca de manera descontrolada. Aunque la manifestación más severa provoca un crecimiento aberrante que puede terminar en un deformación como la sufrida por el propio Merrick , los pacientes de síndrome de Proteus no siempre sufren de este tipo de problemas. Lo más común es sufrir un crecimiento